한국노바티스(대표 조쉬 베누고팔)는 지난 6월 13일 ~16일 24차 네덜란드 암스테르담에서 열린 유럽혈액학회(EHA)에서 골수증식종양 (MPN,myeloproliferative neoplasm) 환자 및 의료진 대상 LANDMARK설문 결과를 발표했다고 밝혔다. 이에 따르면, 환자들은 이미 질환으로 인한 증상을 경험하고 있는 상태에서도 그 증상이 질환에서 기인한 것임을 인지하지 못하고 있었으며, 이로 인한 삶의 질 하락 및 심리적 부담을 호소했다.

 

이번 환자 설문결과는 대한민국, 중국, 터키, 러시아, 타이완 등 5개국 환자 506명을 대상으로 골수증식종양 증상 및 치료 목표, 질병관리 인식실태 등에 대해 조사한 내용을 담고 있다.

 

조사결과에 따르면, 설문 참여 환자 중 83%는 골수증식종양을 진단 받기 길게는 약 1년 전부터 이미 질환으로 인한 증상을 겪고 있었으며, 상당수의 환자는 그 원인을 모르고 있었던 것으로 나타났다. 일례로, ‘지침/피로감’은 환자들이 의료진에게 가장 흔하게 호소했던 증상 중 하나였으나, 그 중 일부 환자들만  ‘지침/피로감’이 골수증식종양의 증상임을 알고 있었다.

 

또한 환자 82%는 골수증식종양 증상으로 인해 삶의 질이 떨어졌다고 응답했으며, 절반 이상의 환자들이 질병으로 인한 자신들의 상태를 불안해하거나 걱정하는 등 상당한 심리적 부담을 호소했다.

                                                                                                                    

골수증식종양은 조혈모세포 돌연변이에 의해 골수 내 혈액 세포들의 비정상적인 증식으로 유발되는 혈액암으로, 골수섬유증, 진성적혈구증가증, 본태성혈소판증가증 등이 이에 포함된다. 주요 합병증은 혈관합병증이며 이에 대한 위험을 낮추기 위한 지속적인 치료와 관리가 필요하다. 그러나 발병 초기에는 특이 증상이 없거나, 증상이 나타날 경우 복부 불편감, 피로감, 조기포만감, 비활동성, 집중력 저하, 야간 발한, 가려움, 뼈 통증, 발열, 체중감소 등 다양한 형태로 드러난다.

 

국내에서 이 조사에 참여한 분당서울대병원 혈액종양내과 방수미교수는 “이번 설문은 골수증식종양 증상에 대한 환자들의 이해도가 부족하다는 점을 보여준다. 환자들의 이해를 높일 수 있도록 골수증식종양 증상 평가에 대한 표준화가 필요하다.”고 말했다. 더불어, “특히, 골수증식종양 중 상대적으로 증상이 가볍게 여겨지는 진성적혈구증가증 환자에서도 증상으로 인한 심리적 부담이 확인되었다”며 “향후 진성적혈구증가증 환자 진료 시에도 보다 적극적인 증상 모니터링이 필요할 것”이라고 의견을 밝혔다.

 

진성적혈구증가증은 골수에서 적혈구를 과잉 생성하는 혈액암이다. 과잉 생산된 적혈구가 혈관 내 순환하게 되면 혈액 농도가 짙어지고 이로 인해 혈전, 뇌졸중 및 심장마비와 같은 심각한 심혈관 합병증이 유발될 수 있다.

 

한편 자카비는 2011년 미 FDA와 2013년 국내 최초로 골수섬유증 치료제로 승인 받은 JAK2 억제제다. [v]  이후 RESPONSE 연구를 통해 하이드록시우레아에 내성 또는 불내성을 보이는 진성적혈구증가증 환자에서 기존 지지요법과 비교하여 효능과 안전성 프로파일을 확인해[vi] 2016년 진성적혈구증가증 치료제로도 국내 승인 받았다.