체외 암 분자진단 전문기업 지노믹트리(대표 안성환, 228760)가 개발한 폐암 조기진단 체외진단법 임상결과가 종양학 SCIE 국제학술지인 ‘온콜로지 레터(Oncology Letters)' 4월판에 게재됐다고 5일 밝혔다.

지노믹트리는 폐암 체외 조기진단 성능을 개선하기 위해 독창적으로 개발한 암 특화 바이오마커 발굴엔진인 ‘메틸 DNA 캡처(Methyl-DNA capture)’를 사용해 폐암 조직에서 특이적으로 메틸화 되는 다수의 후보군 유전자를 발굴했다. 이를 기반으로 폐암관련 신규 ‘PRRX1 메틸화’ 바이오마커를 발굴해 기존에 개발 된 진단기법인 ‘PCDHGA12 메틸화’ 바이오마커에 도입했다.

회사측은 개선된 조기진단 체외진단법의 성능 유효성 평가를 건양대학교 병원 호흡기∙알레르기내과와 협력해 초기 탐색 임상검증을 수행했다.

그 결과 새롭게 개발 된 메틸화 바이오마커 기반 진단검사법은 폐암 진단에 대한 민감도가 82.4%, 특이도는 87.8% 였으며, 예후가 나쁜 비소세포폐암 진단에 대한 민감도는 100%였다. 이는 기존의 세포병리학 검사에 비해 우수한 민감도를 나타낸 것으로, 폐암 진단 성능을 향상시킬 수 있는 잠재력을 증명한 결과라고 회사측은 설명했다.

이들 신규 발굴된 바이오마커들을 활용한 체외진단 기법은 지노믹트리가 개발중인 폐암 조기진단 제품 ‘얼리텍-L(EarlyTect-L)’ 시리즈에 해당되는 기술이다. 지노믹트리는 저선량 흉부 CT로 폐결절이 발견된 환자들을 대상으로 폐암 조기진단에 대한 임상적 유효성을 검증하기 위해 국내 대학병원 임상 의사들과 함께 혈액과 기관지 세척액을 사용한 또 다른 탐색 임상시험을 준비하고 있다. 한편 회사측은 이번 임상 연구개발을 통해 개발된 ‘PRRX1 메틸화’ 바이오마커 등 다수의 신규 바이오마커군에 대한 국제 특허 출원을 완료했다.

한편 폐암의 조기발견을 위해서는 주로 흉부 저 선량 컴퓨터 단층촬영(CT)을 통한 선별 검사가 이루어지고 있다. 저 선량 CT 검사를 통해 폐결절이 발견되면 폐암 의심환자로 간주할 수 있다. 저 선량 CT 검사는 높은 민감도로 초기 단계의 폐암을 검출할 수 있어 폐암 관련 사망률을 줄일 수 있지만 방사선 노출에 대한 위험이 있다. 또한 폐결절 환자 중 실제로 폐암 환자의 비율은 대략 5~6%에 불과해 위양성률이 높은 한계가 있다.

현재 임상적으로 정립된 폐암 조기 진단법이 없기 때문에 폐결절로 폐암이 의심되는 환자는 일반적으로 기관지경 검사를 포함하는 전체 임상 정밀 검사를 받고 있다. 이 밖에도 기관지 내시경 검사와 기관지 검사 시 얻을 수 있는 세척액을 활용한 세포병리학적 검사에 의한 폐암진단 검사가 일반적으로 수행되고 있지만 여전히 민감도 성능 면에서 부족한 실정이다.

지노믹트리가 개발중인 폐암 조기진단 제품 ‘얼리텍-L(EarlyTect-L)’ 시리즈는 현재의 폐암 검사 방법의 여러 가지 한계들을 보완할 수 있는 체외 진단 기술이 될 수 있을 것으로 회사측은 기대하고 있다.