한국BMS제약(대표이사 이혜영)은 지난 17일, ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 골수형성이상증후군(이하 MDS, Myelodysplastic Syndromes) 환자들을 응원하는 사내 행사를 진행했다고 밝혔다.

매년 5월 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’로 질병관리청이 희귀질환에 대한 이해를 높이고 희귀질환의 예방 치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 제정한 법정기념일이다.

한국BMS제약은 이 날을 기념해 희귀 혈액질환인 고리철적혈모구 동반 골수형성이상증후군(이하 MDS-RS, Myelodysplastic Syndromes-Ring Sideroblasts) 빈혈에 대한 이해를 높이고 환자 치료 여정을 응원하는 ‘레드 애플’ 행사를 진행했다. ‘레드 애플’은 성숙한 적혈구를 상징하는 동시에 환자들의 건강한 삶을 응원하고자 하는 임직원들의 따뜻한 마음이라는 의미를 담고 있다. 이번 행사에서 한국BMS 임직원들은 환자들의 삶에서 반복적인 빈혈과 수혈로 인한 어려움에 대해 이해하는 시간을 함께 가졌다. 또한 적혈구를 상징하는 ‘레드 애플’ 카드에 환자들을 응원의 메시지를 써서 나무에 달면서 환자들의 더 나은 치료와 삶을 위해 노력하겠다는 의지를 다졌다.

MDS는 골수의 조혈모세포에서 발생하는 악성 혈액질환으로 적혈구와 백혈구, 혈소판이 모두 감소할 수 있으며, 빈혈은 MDS 환자의 약 89%에서 나타나는 대표적인 증상이다. MDS 환자의 약 1/3은 미토콘드리아 속에 철이 과다 축적되어 고리 모양의 적혈모구 세포가 형성된 고리철적혈모구(RS, Ring Sideroblasts)를 가지고 있다. 이 중 불응성 빈혈을 보이는 MDS-RS 환자는 약 3~11% 정도이며, 개정판 IPSS(IPSS-R) 점수 4.5 이하의 저도위험에 속하지만, 만성적으로 적혈구 수혈에 의존할 가능성이 높다. 국내 연간 MDS 발생자 수가 1,371명(2019년 기준) 임을 고려할 때 MDS-RS는 연간 약 150명 정도의 소수환자로 추정된다.

MDS 빈혈 환자들은 적혈구형성자극제(ESA, Erythropoiesis-Stimulation Agent)를 1차 치료로 사용하는 경우가 많으나 반응률이 30~60%에 불과하며, ESA 후 치료옵션이 제한적인 상황이다. 결국 환자의 50~90%는 적혈구 수혈에 의존하는데, 만성적인 수혈 의존성 환자들은 잦은 수혈로 철 과잉증, 합병증 등 발생 우려가 있으며,1 비수혈의존성 환자 대비 낮은 생존율을 보이는 것으로 보고된다.

한국BMS제약의 레블로질®(성분명: 루스파터셉트)은 희귀질환인 MDS-RS 빈혈 환자의 수혈 의존성을 낮추는 새로운 치료옵션이다. 레블로질®은 최초의 적혈구성숙제제로, 적혈구 생성 후기 과정을 표적으로 적혈구 생성을 촉진해 비효율적인 조혈 작용을 근원적으로 개선한다. 레블로질®은 3상 임상 연구를 통해 첫 24주 시점에서 위약군 대비 약 3배 높은 수혈 비의존을 달성했으며(38% vs. 13%; p<0.001), 투약 기간이 길어지더라도 위약 대비 우수한 수혈 비의존 달성 효과를 보였다.

한국BMS제약 항암제 사업부 이형복 전무는 “이번 행사를 통해 희귀질환인 MDS-RS 환자들의 어려움을 조금이나마 더 이해할 수 있었고, 환자들을 위해 각자 맡은 자리에서 최선을 다해야겠다고 함께 다짐했다”며, “그간 치료 옵션이 제한적이었던 수혈의존성 MDS-RS 빈혈에 적혈구성숙제제 레블로질®이라는 새로운 치료옵션이 등장한 만큼, 한국BMS제약은 환자들이 수혈 부담을 줄이고 더 건강한 일상을 영위할 수 있도록 환자 접근성 향상을 위해 지속적으로 노력하겠다”고 전했다.

한편, 레블로질®은 적혈구생성자극제(ESA)치료에 불충분한 반응을 보였거나 부적합하여 적혈구 수혈이 필요한 최저위험, 저위험 및 중등도 위험의 고리철적혈모구 동반 골수이형성증후군(MDS-RS) 환자의 치료에 대해 지난 2022년 5월 국내 식품의약품안전처의 허가를 받았다.